神经纤维瘤病型以前称为冯雷克林豪森病，是最常见的皮肤病。与染色体上的神经纤维蛋白基因突变相关，神经纤维瘤病以常染色体显性遗传方式遗传，尽管大约一半的病例是散发性突变的结果。

神经纤维瘤病的标志是存在多个神经纤维瘤 - 外周神经鞘的良性肿瘤。虽然皮肤神经纤维瘤最常见，但神经纤维瘤病患者也可能有皮下、丛状和脊髓神经纤维瘤。脊髓神经纤维瘤在多达40%的神经纤维瘤病患者中发现，但通常保持无症状。

一般来说神经纤维瘤最初出现在青春期，并可能在怀孕期间增加大小和数量，表明神经纤维瘤在激素激增期间会增长。之前的研究表明神经纤维瘤表达各种激素受体，包括雌激素、黄体酮 、雄激素和生长。激素这可以解释为什么神经纤维瘤最初出现在青春期，并且可能在激素激增期间增加大小和数量。

神经纤维瘤是最常见的外周神经肿瘤。尽管神经纤维瘤可能偶尔发生在其他健康个体的孤立性病变中，但它们通常与诸如神经纤维瘤病相关，其中患者倾向于发展多个神经纤维瘤。

来自外周神经鞘的良性梭形细胞肿瘤，神经纤维瘤由雪旺细胞，神经周细胞，成纤维细胞，肥大细胞和细胞外基质中的 轴突组成。

基于磁共振成像 ，脊柱神经纤维瘤的患病率估计为38%，幸运的是在绝大多数情况下，脊髓神经纤维瘤仍无症状，仅在约2%至5%的患者中引起神经系统症状。尽管有脊髓肿瘤受累的放射学证据，但年轻人很少出现症状。有症状的神经纤维瘤的发病率随年龄增长而增加，大多数肿瘤在15岁后出现症状，归因于青春期的增长突增。

怀孕期间可能会出现类似的生长突增，其中80%的神经纤维瘤病女性表现出新的生长或现有神经纤维瘤的大小增加，表明激素反应 。有趣的是，患者在怀孕期间仍无症状，并且由于不明原因，在产后期出现神经系统症状，尽管雌激素和黄体酮预计会下降分娩后的水平。一种解释是，分娩后激素需要数天才能达到妊娠前的水平，这表明神经纤维瘤的增长潜力不仅在怀孕期间，而且在产后初期也是如此。

在该患者中，雌激素和孕酮受体在组织上的表达支持这些肿瘤的激素反应性假说。对于雌激素和孕酮受体，容易超过“阳性” 激素受体染色的标准。虽然大多数神经纤维瘤表达黄体酮受体，但在不到5%的病例中发现雌激素受体。由于两种受体的染色远远超过“阳性”的截止值，假设显着的丰度可能与患者中脊髓神经纤维瘤的快速生长有关。

虽然没有关于脊髓神经纤维瘤管理的正式指南，但有症状患者建议完全切除此类肿瘤。在大多数情况下可以完全切除脊髓神经纤维瘤; 然而，如果由于神经根的复杂浸润而预期神经系统恶化，则可以选择次全切除术。尽管脊椎神经纤维瘤的切除通常需要受影响的神经根的牺牲，将得到的神经缺陷往往较轻或不存在，可能是因为相邻根的补偿。还假设神经鞘瘤倾向于在临床上无功能的根中发展，这可能解释了神经根切除后症状的缺乏。

全切除术后复发很少见; 然而，一半的次全切除患者可能会出现临床复发。一般而言，脊髓神经鞘瘤具有良好的预后，尽管感觉和运动症状的改善通常是不一致的，因为运动后症状不太可能改善。尽管脊柱神经纤维瘤的外科手术干预后的结果通常是有利的，但具有快速进展性神经症状的患者需要紧急干预以避免不可逆的神经缺陷。如前所述，在切除脊髓神经纤维瘤后，运动缺陷的恢复可能是不完全的或不显着的。幸运的是，患者及时切除了肿瘤之后恢复得非常好。

这是一个独特的病例，表明由圆锥体上的神经纤维瘤引起的快速下肢瘫痪。据所知，此类病例以前未在围产期进行过报道。该病例说明了在围产期期间欣赏神经纤维瘤的快速生长潜力的重要性。在这个“关键”期间，患者可能出现急性神经系统急症，需要紧急手术干预。有脊髓神经纤维瘤史的女性应接受有关神经纤维瘤妊娠并发症的教育。虽然脊柱神经纤维瘤通常无症状，但需要在怀孕期间和怀孕后对神经纤维瘤病妇女进行密切监测。