脑室管膜瘤是生长缓慢的良性肿瘤。它们通常附着于心室壁，在那里它们的组织学特征是嵌入在神经胶质细胞过程的致密纤维基质中的同构核簇，频繁小囊肿的发生，特别是起源于侧脑室的病变。这种类型的肿瘤是在脊髓很少发现，它主要发生子宫颈或子宫颈-胸髓内病变。

在脊髓髓内肿瘤中，室管膜瘤和星形细胞瘤是最常见的。脊髓肿瘤的治疗算法因症状，部位和组织学而异。对于硬膜内髓内肿瘤，该计划取决于肿瘤是否在磁共振成像中明确定义/限定。如果定义明确/受限制，则尝试进行最大程度的安全切除; 如果定义不明确/浸润，应考虑活检和辅助治疗。用于脊柱脑室管膜瘤预后被认为是优良的。当冷冻活检证实诊断为室管膜下瘤时，单个研究所的患者以前曾尝试进行总切除术; 脊髓功能得以保留，随访至少两年后，残余肿瘤既没有进展也没有复发。因此，作者建议不需要修订操作。

由于治疗计划的差异以及避免不必要的积极治疗，术中建立脊柱室管膜瘤的诊断可能很重要，与其他脊髓髓内肿瘤，特别是星形细胞瘤或室管膜瘤相区别。然而，由于潜在的局限性，例如冰冻切片伪影，少量组织或缺乏经验，实际上不可能达到基于冰冻切片的所有一致性诊断。

据所知，尚未对脊柱室管膜瘤的冰冻切片的特征进行深入评估。相反，因为脊椎脑室管膜瘤是非常罕见的肿瘤，只是偶尔报告的病例和文献综述可用，它主要是描述特性的组织学特征和无痛课程具有良好的预后。

因此，在本研究中，分析了脊柱室管膜瘤的冷冻切片，重点是区分脊柱室管膜瘤与其他常见的脊髓髓内肿瘤，典型的星形细胞瘤和室管膜瘤。此外，总结了冰冻切片中的组织学线索，认为这些线索可以帮助区分脊髓室管膜瘤与其他模拟脊柱室管膜瘤的肿瘤。

基因组信息用于脊柱室管膜瘤，包括脑室管膜瘤，一直是最近积极讨论。对超过五百个福尔马林固定石蜡包埋的室管膜瘤组织样本中甲基化模式的检查表明，室管膜瘤可分为三大类。脊柱组包括脑室管膜瘤，粘液性室管膜瘤和室管膜瘤亚组。脊柱室管膜瘤亚组具有特征性的缺失和良好的预后。基于这些信息，将评估这些患者的新治疗方法。此外，这些发现表明正确的组织学诊断将变得越来越重要。

尽管冷冻切片中的室管膜下瘤的特征与永久切片的特征非常相似，包括低细胞性，致密的原纤维基质和同构核簇，但在冷冻切片中发现了几个可作为诊断线索的特征性组织学特征。

最重要的是，脊髓室管膜瘤位于轴向平面的偏心或中心和偏心。相比之下，脊柱室管膜瘤通常位于中央，星形细胞瘤表现为梭形生长。在组织学上，第一个重要特征是脊髓室管膜瘤具有良好划分和多结节的总体特征。不包括碎片样本，超过一半的现有病例具有界限分明，多结节或模糊多结节的外观。其次，脊柱室管膜瘤表现出低或中度的细胞构成。高细胞性需要与其他肿瘤区分，如高级别胶质瘤或室管膜瘤。第三，在7个病例中的6个中观察到显微镜下的小细胞图案。虽然这种模式也可以存在于室管膜瘤中，但它可以区分脊髓星形细胞瘤的室管膜瘤。最后，有一小群肿瘤细胞。如果偏心位置和这四个特征不突出，则可能无法达到基于冷冻标本的一致诊断。

由于脊柱室管膜瘤和脊柱室管膜瘤的组织学特征可以重叠并以相似的组合存在，脊柱室管膜瘤是冰冻切片中脊柱室管膜瘤的主要鉴别诊断。脊柱室管膜瘤可显示出具有长纤维化过程的特征性血管周围假膜; 因此，冰冻切片中没有小簇肿瘤细胞的模糊血管周围模式可能导致室管膜瘤的误诊。在对这两个病例进行进一步审查后，意识到错过了原始冷冻切片中具有小簇肿瘤细胞的模糊多结节模式。然而，这些病例的永久切片载玻片中存在脑室管膜瘤的特征性组织学特征。

此外，在肿瘤周围区域存在具有罗森塔尔纤维的长纤维原纤维过程可能与毛细胞星形细胞瘤的特征相混淆。

有趣的是，在脑部病变中经常出现的小细胞变化很少发生在脊柱室管膜瘤的冷冻或永久切片中。只有一个案例有微观变化。因此，认为这种罕见的特征可能是由于脊髓空间相对较小的生长能力而不是脑和脑室。

本研究的主要局限性是有限的病例数和小碎片标本的诊断难度，例如立体定向活检。尽管样本量很小，但据所知，本研究是对脊柱室管膜瘤的相对大量冰冻切片的第一次系统评价。基于小碎片样品的冷冻切片的诊断的挑战似乎与所有肿瘤或疾病相关，并且不限于脊柱室管膜瘤。因此，在实际临床实践中，认为超过一半的病例在冷冻样本中显示出多结节/微小叶状图是一个重要的观点。

基于本研究中描述的冷冻切片的临床和组织学特征，创建了一个流程图，旨在帮助神经病理学家和神经外科医生充分诊断和治疗脊柱室管膜瘤。