胃肠道间质瘤细胞患者通常出现继发于局部肿瘤侵袭的症状。放射学评估和组织活检是有效诊断的主要方法。伊马替尼目前是唯一被批准用于转移性疾病的治疗方法。脊柱或其他骨转移的发生率尚不清楚，仅有两例先前的病例报告。

脊柱是骨骼转移的常见部位。这主要是因为它靠近其他器官系统，丰富的无阀血管通道和红骨髓成分。超过95%的临床上显着的脊柱肿瘤来自局部其他地方的原发性恶性肿瘤，并且大部分由于淋巴瘤、骨髓瘤或肺癌、乳腺癌或前列腺癌而发生。报告罕见的侵袭性胃肠道间质瘤病例表现为胸腰段脊柱转移扩散和继发性急性脊髓压迫。胃肠道间质瘤是未分化的间充质肿瘤的一个子集，很少与骨转移相关。

胃肠道间质瘤是未分化的间充质肿瘤的一个子集。它们很少与骨转移相关。这些肿瘤起源于间质细胞，最常见于胃，空肠和回肠，十二指肠或结肠直肠.在食道、直肠、肠系膜和腹膜后发现不到5%的肿瘤，这些部位与较高的恶性行为风险相关。大多数病例是散发性的，尽管描述了家族性形式并且报道了与神经纤维瘤病的关联。

胃肠道间质瘤由KIT或血小板衍生生长因子基因的突变引起。由这些基因产生的蛋白质分别是由干细胞因子和激活的受体。这些基因的激活突变在没有配体刺激的情况下导致自发增殖。

目前，美国食品和药物管理局批准的胃肠道间质瘤治疗之一是伊马替尼。突变位点与甲磺酸伊马替尼治疗反应之间存在相关性，外显子突变患者的反应有所改善。因此，基因分析可用于既为胃肠道间质瘤患者的预后和治疗的作用。它还表明胃肠道间质瘤中的某些突变对不同的药物治疗有不同的反应。因此，在未来，突变检测将在治疗中发挥重要作用。临床表现可以变化。患者通常在40至70岁之间，男性和女性受到同样的影响。大多数患者会出现继发于局部肿瘤侵袭的症状，尽管可能偶然发现多达三分之一的胃肠道间质瘤。在大约10%的患者中，脊柱转移的继发症状是转移性疾病的首次表现，并且是脊髓肿瘤压迫的警告信号。手术后症状通常会得到改善，尽管在供应脊髓的主要神经根动脉受损时会出现不太有利的结果。

放射学评估和组织活检是有效诊断的主要方法。在诊断之前，许多胃肠道间质瘤达到了巨大的尺寸并且表现出相当大的囊性变化，与周围的活增强肿瘤边缘相关。胃肠道间质瘤可能模仿更常见的肿瘤，如胰腺癌或食道癌，偶尔也可能是肠淋巴瘤。胃肠道间质瘤坏死偶尔会导致肿瘤内肠瘘形成和钙化。在血管造影中，通常会显示出明显增加的动脉和静脉分支模式，偶尔也会有外渗的证据。这种血管解剖的证明可能有助于手术前的路线测绘。

核心活组织检查比细针穿刺活检更安全，因为它不太可能将癌细胞传播到周围组织。当肿瘤生长到一定大小且手术不可避免时，进行手术活检。在这种情况下，初步活检是不必要的，并且可以与整块切除相关联地进行。平滑肌肌动蛋白的阳性标记物。预后主要基于肿瘤大小，有丝分裂活动和起源部位。

报告了罕见的侵袭性胃肠道间质瘤病例，其区域扩散到胸腰椎和继发性急性脊髓压迫。据所知，这是英国文献中描述的第一例已知的脊柱转移胃肠道间质瘤病例。在原发性恶性肿瘤未知的骨转移患者的检查中应考虑胃肠道间质瘤。