脊髓原发性生殖细胞肿瘤是罕见但公认的病变，其中生殖细胞瘤是最常见的变异。这种肿瘤存在于年轻人中，对男性和女性的影响相同，并且偏爱日本人。迄今为止，文献中已有23例原发性髓内生殖细胞肿瘤病例。治疗策略包括单独放射治疗，联合放疗和化疗，以及手术切除后的辅助放疗和化疗。在本报告中，描述了第二个记录的高加索患者的原发性髓内生殖细胞病例，以及非亚洲人群中的第四个已知病例。目前的患者，一名女性接受了全切除术和辅助放疗和化疗的组合治疗。此外，还讨论了流行病学呈现的历史模式和特征性影像学表现，并总结了所有原发性髓内生殖细胞肿瘤亚型的治疗策略。

原发性生殖细胞肿瘤占中枢神经系统所有肿瘤的一小部分。大多数的这些出现额外轴向地从松果体或鞍上区域和较不常见的内内轴病变基底节、丘脑、侧脑室、很少从脊髓。虽然转移性生殖细胞肿瘤最常见于颈椎，但原发性生殖细胞肿瘤在胸椎或胸腰段更为常见。与颅内生殖细胞瘤一样，髓内脊髓生殖细胞瘤在日本人群中更常见，中文报道较少，高加索人、印度人、西班牙裔和未知的种族患者。中枢神经系统生殖细胞肿瘤的明确细胞起源仍不清楚。然而，它们在中线结构中发生的倾向表明它们起源于胎儿发育过程中迁移期间停止的胚胎细胞巢。组织病理学上，原发性髓内生殖细胞肿瘤可分为三大类：生殖细胞瘤，其与最有利的治疗反应相关; 胚胎癌; 和卵黄囊肿瘤。颅内至脊柱内传播是这些病变的充分记录的现象。在报告的原发性脊柱生殖细胞肿瘤病例中都与髓内或髓内髓外脊髓水平相邻。

与脊髓的其他髓内病变一样，生殖细胞肿瘤的位置将决定表现。据报道，胸部或胸腰椎交界处有超过70%的病变，背部疼痛，运动和感觉缺陷，以及肠/膀胱功能障碍是最常见的症状。年轻患者的快速神经衰退应进一步增加对髓内生殖细胞肿瘤的怀疑。更具侵袭性的病变可能会扩散到其他脊柱水平。据报道，生殖细胞肿瘤染色阳性的可溶性同种型的脑脊液水平也是临床标志物。

磁共振成像结果可从大多数报道的髓内脊髓生殖细胞肿瘤病例中获得，并且可以欣赏一些特征模式。一定程度的钆对比增强在大多数情况下被发现，虽然这些损伤同样可能在非均相，以提高为均匀图案。由于这种相同的磁共振成像模式也是脊柱的特征星形细胞瘤，单独成像是不够的，组织取样对诊断至关重要。

原发性髓内生殖细胞脊髓肿瘤的治疗是可变的，因为文献描述了已经使用的各种治疗策略，包括单独放疗，放疗联合化疗，以及手术切除后的辅助放疗和化疗。每种方法都实现了无复发生存，没有明确证据表明任何方式的优越性。治疗更常见的颅内变异的方法为脊髓内原发性生殖细胞瘤的管理提供了一些线索。

颅内生殖细胞是高度响应于放射治疗中，生殖细胞肿瘤，包括胚胎癌或卵黄囊肿瘤，对辐射反应的可能性要小得多，五年生存率低于一半。最近，纯化的颅内生殖细胞瘤已经通过添加化学疗法进行治疗，这降低了实现相似存活率所需的辐射剂量并减少了辐射诱导的功能衰退程度。单独化疗在一系列71例颅内生殖细胞瘤患者中进行了研究，发现其初始缓解率很高，但近一半的患者出现复发，提示长期无复发生存需要放射治疗。似乎与颅内生殖细胞的部分或完全切除没有好处，所以手术切除这些病变活检之外。

已经将多种治疗方法用于原发性髓内脊髓生殖细胞瘤，对最合适的治疗策略没有明确的共识。最常见的化疗药物使用的是依托泊苷与顺铂，与博莱霉素、卡铂、甲氨蝶呤和长春碱是其他常用药物，类似于用于颅内生殖细胞肿瘤的药物。第一例患者仅接受局部放射、放线菌素、甲氨蝶呤和长春新碱。五个月后，有证据表明肿瘤复发，患者在T7病变水平以上进行了脊髓截断，另外还有放射治疗和第二疗程的博来霉素、顺铂和长春碱，没有1年随访时进一步复发。第二名患者接受了全切除和辅助化疗用博来霉素，顺铂和依托泊苷但不用放射线。三个月后，他出现急性下肢疼痛和共济失调，并迅速发展为下肢瘫痪。在对包括放射和手术在内的疑似颈髓 转移性疾病的姑息治疗后，他很快就去世了。列出了具有随访和结果的原发性髓内生殖细胞肿瘤管理概述。

脊髓的原发性生殖细胞肿瘤是罕见的，但应在髓内病变的鉴别诊断中考虑，特别是在东亚或日本血统的患者中。当阳性时，血清可以帮助识别侵袭性生殖细胞瘤并指导理想的治疗策略。尽管部分和全部手术切除均取得了良好的效果，但非手术治疗也可以实现无复发生存，并且可能适用于那些确诊为纯生殖细胞瘤的患者或手术候选者较差的患者。卡铂和依托泊苷已经广泛研究了这些病变的初级性腺形式的治疗，并提供具有轻微毒性特征的高缓解率。放射治疗是初级髓内和颅内生殖细胞肿瘤管理的基石，无论手术干预如何，都​​应该是这些病变治疗的一部分。了解手术、医疗、尤其是放射治疗的作用对于任何遇到主要髓内脊髓生殖细胞肿瘤的神经外科医生都很重要，应采用多学科的治疗方法。