原发性髓内脊髓生殖细胞瘤是一种极为罕见的诊断，在儿科人群中甚至更少见。通常，患者呈现时的初始成像显示肿块。作者描述了儿童的独特病例，其初始成像仅显示局灶性脊髓萎缩，这是缓慢增长的髓内病变的最早迹象，最终通过活组织检查证实代表脊髓生殖细胞瘤。作者概述了这个孩子在诊断上具有挑战性的表现，审查了导致诊断的事件，简要讨论了脊髓生殖细胞瘤，并总结了他们对可能遇到类似病例的其他医生的建议。

脊髓髓内生殖细胞瘤是一种极为罕见的诊断。在演示时的初始成像通常显示质量。描述了一个孩子的独特病例，其初始成像仅显示局灶性脊髓萎缩，这是缓慢增长的髓内病变的最早迹象。

一名健康的女孩，在轻微跌倒后开始出现几个月的下肢无力病史。此后的某些时候，她注意到行走困难，并且在出现时，她有一个客观的下肢无力。有和没有对比的脊柱磁共振成像仅显示C4-T1椎体之间中央椎管的最小突出，但在正常情况下。孩子继续神经发育，最终无法行走。她接受了几位临床医生的跟进，并进行了一致的努力，以寻找她的进行性缺陷的来源，甚至进行精神病评估以排除转换反应。没有看到聚焦质量或异常增强。后续计算机扫描脊髓造影排除脊髓蛛网膜囊肿或隐匿性椎管肿块或束缚，仅显示脊髓局灶性萎缩，无其他异常。患者的下肢缺陷继续发展并逐渐演变为截瘫。病变的活组织检查证实了内在的脊髓生殖细胞瘤。为了评估转移性疾病，进行了大脑磁共振成像研究和盆腔超声检查研究，这两项研究均正常，分别排除了颅内和卵巢无性细胞瘤的原发病灶。诊断性腰椎穿刺显示细胞学检查未显示恶性细胞。

原发性中枢神经系统生殖细胞脊髓肿瘤倾向于在中线，松果体和大脑的鞍上区域出现。原发性髓内脊髓生殖细胞瘤很少见，它甚至不太常见于儿童。案例仅是文献中报道的第七个案例。

脊髓生殖细胞瘤可以是原发性、继发性或多灶性。原发性髓内脊髓生殖细胞瘤通常表现为在诊断前1-48个月进展的下肢感觉运动障碍，步态障碍和/或泌尿功能障碍。磁共振成像研究通常表明在T1加权图像上具有等信号，低信号或高信号的可扩张髓内肿块，在T2加权图像上具有对比度增强的低信号或高信号。脑脊液肿瘤标志物随治疗而下降，其再表达与复发性肿瘤活动显着相关。

原发性髓内脊髓生殖细胞瘤在组织病理学上与颅内生殖细胞瘤相同。它们的光学显微镜外观的特征是大的肿瘤细胞具有圆形核，单个突出的核仁和清晰的细胞质; 小淋巴细胞的浸润也是一个常见的特征。

在大脑中，已知生殖细胞由于受影响区域中神经节细胞和神经纤维的退化和消失而导致体积减少，而同侧大脑半球和脑干的萎缩性变化被认为是由次级沃勒变性引起的。得出的结论是基底神经节的萎缩可基底节生殖的一个可识别的初始和诊断磁共振成像迹象，甚至偏瘫的开发之前。在描述的患者中，初始磁共振成像显示右侧基底神经节萎缩，并且该部位的活组织检查证实了生殖细胞瘤的诊断。

尽管脊髓损伤作为脊髓生殖细胞瘤 的一个呈现特征尚未在文献中明确讨论，但至少有一个案例研究讨论了萎缩。病例的特征是日本成年男性患有下肢无力，其初步磁共振成像研究显示T-7水平的脐带信号强度高。没有注意到扩大，尽管作者提到疑似脊髓空洞症或多发性硬化症，但诊断尚不确定，也没有进行进一步的检查。几年后，患者再次出现进展为截瘫的症状。在髓内肿瘤的上端和下端证实了脊髓萎缩，显示出类似于“串珠”的外观。活组织检查证实了生殖细胞瘤，病例的特征是日本成年男性有步态障碍，其初步成像显示小脑萎缩和轻微脊髓增大。没有明确的诊断确定，但在接下来的几年中，影像显示脊髓病变的扩大和脑肿瘤的发展，都被确认为生殖细胞瘤。由于两种情况下的初始成像都表明存在萎缩但没有肿瘤的迹象，因此作者认为生殖细胞瘤不太可能直接破坏神经节细胞和神经纤维。相反，他们怀疑在成像时未检测到的非常小的生殖细胞分泌出一种“毒素”，其引起神经纤维的退化和神经节细胞的退化和消失。

关于患者的介绍，唯一的磁共振成像发现是在初始成像时中央椎管的轻度突出，其更接近于病变的最终部位并且可以被认为是持续性椎管的正常变体。随后发现局灶性萎缩。经过几次磁共振成像研究和二十个月的逐渐恶化过程后，髓内扩张才显现出来，这促使手术干预和最终诊断。中央椎管在较近端位置的轻度突出具有可疑的临床意义。患者的局灶性脊髓萎缩可能是髓内生殖细胞瘤的重要早期诊断标志。局灶性脊髓萎缩的鉴别诊断可包括旧创伤，感染或炎性疾病的后遗症。由于蛛网膜囊肿或脐带硬脑膜突出引起的脐带压迫也可能模拟局灶性瘢痕萎缩。

生殖细胞瘤被分类为预后良好，谨慎追求早期识别和治疗。与单独的诊断性肿瘤活检相比，颅内生殖细胞瘤的部分或甚至全部切除无效。如果怀疑脊髓生殖细胞瘤，进行有限的活组织检查和辅助治疗似乎是合理的。

总之，根据特征病例和文献回顾，脊髓生殖细胞瘤应被视为进展性脊髓功能障碍的鉴别诊断中的罕见实体，即使在没有内在脊髓肿块的磁共振成像异常的情况下，特别是如果有的话是无法解释的脊髓局灶性萎缩。脑脊液免疫标志物可能没有帮助。持续的警惕和连续成像可能最终揭示病变。